Геном человека расшифровали полностью

Впервые опубликована первая непрерывная последовательность генома человека. Проект по расшифровке генома человека стартовал в 1990 году.

Международный исследовательский консорциум Telomere to Telomere (T2T) опубликовал первую версию полной последовательности генома человека с непрерывными сборками всех хромосом (за исключением хромосомы Y).

Проект по расшифровке генома человека начался в 1990 году, а в 2000 году были опубликованы его первые результаты. Новые, дополненные версии генома человека публиковались регулярно, однако до недавнего времени все они описывали только так называемую эухроматическую часть генома, в которой находится более 90% генов.

Изучение другой (гетерохроматической) части генома сложнее, но без нее нельзя было составить сборку без пробелов — «от теломеры до теломеры», которые находятся на концах хромосом. Консорциум T2T, в который входит более 100 ученых из разных стран, используя усовершенствованные технологии секвенирования, решил эту задачу. Исследователи добавили в модель и исправили ошибки более чем в 200 млн комплементарных пар ДНК, и теперь количество пар в геноме выросло до 3,05 млрд. В процессе было открыто более 100 ранее неизвестных генов, способных кодировать белки.